-
1 hemochromatosis [hereditary]
гемохроматоз [наследственный]НЗЧ (известные и приобретенные формы Г.), обусловленное аномальным накоплением железа в некоторых тканях, характеризуется гиперпигментацией кожи, циррозом печени, сахарным диабетом и др. симптомами, которые проявляются после 40 лет; передается по аутосомно-рецессивному типу, локус HFE расположен на участке p21.3 хромосомы 6. Г. чаще всего ассоциирован с гомозиготной миссенс-мутацией в гене HFE, приводящей к замене C282Y в кодируемом геном интегральном мембранном белке HLA-I. Описаны также нонсенс-мутация в гене рецептора трансферрина 2 ( TFR2), локализованного на хромосомном плече 7q, и в гене HFE2 (1q) неизвестной функции. Последняя мутация ассоциирована с ювенильным Г.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > hemochromatosis [hereditary]
-
2 hemochromatosis [hereditary]
- гемохроматоз [наследственный]
гемохроматоз [наследственный]
НЗЧ (известные и приобретенные формы Г.), обусловленное аномальным накоплением железа в некоторых тканях, характеризуется гиперпигментацией кожи, циррозом печени, сахарным диабетом и др. симптомами, которые проявляются после 40 лет; передается по аутосомно-рецессивному типу, локус HFE расположен на участке p21.3 хромосомы 6. Г. чаще всего ассоциирован с гомозиготной миссенс-мутацией в гене HFE, приводящей к замене C282Y в кодируемом геном интегральном мембранном белке HLA-I. Описаны также нонсенс-мутация в гене рецептора трансферрина 2 (TFR2), локализованного на хромосомном плече 7q, и в гене HFE2 (1q) неизвестной функции. Последняя мутация ассоциирована с ювенильным Г.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
- hemochromatosis [hereditary]
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > hemochromatosis [hereditary]
См. также в других словарях:
гемохроматоз [наследственный] — hemochromatosis [hereditary] гемохроматоз [наследственный]. НЗЧ (известные и приобретенные формы Г.), обусловленное аномальным накоплением железа в некоторых тканях, характеризуется гиперпигментацией кожи, циррозом печени, сахарным диабетом и др … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гемохроматоз [наследственный] — НЗЧ (известные и приобретенные формы Г.), обусловленное аномальным накоплением железа в некоторых тканях, характеризуется гиперпигментацией кожи, циррозом печени, сахарным диабетом и др. симптомами, которые проявляются после 40 лет; передается по … Справочник технического переводчика
